Sintomi fenilchetonuria

Una rara malattia genetica che colpisce i bambini è fenilchetonuria. Questa è una condizione in cui il bambino è in grado di ripartizione un aminoacido chiamato fenilalanina. Questo amminoacido si ottiene dal corpo attraverso la dieta e alti livelli di questo aminoacido può causare gravi problemi di salute. La fenilalanina non viene metabolizzato come il difetto genetico non codifica l'enzima necessario che si rompe. Così, portando alla malattia fenilchetonuria cui il bambino non è in grado di metabolizzare fenilalanina. Ci sono molti sintomi fenilchetonuria che indicano la presenza di questa grave condizione di salute. Diamo uno sguardo ai sintomi PKU e saperne di più su questa malattia rara.

Fenilchetonuria cause

Fenilchetonuria è una mutazione genetica, in cui un gene difettoso non è in grado di codificare l'enzima che aiuta ad abbattere l'aminoacido fenilalanina. Un difetto completa o incompleta nella enzima provoca fenilalanina ad accumularsi nel corpo a livelli pericolosi. Questi alti livelli di fenilalanina causa molte complicazioni gravi per la salute del bambino. Fenilchetonuria è causato solo quando il bambino eredita 2 copie del gene difettoso da entrambi i genitori. Questa condizione è una malattia autosomica recessiva. Solo se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, sarà il bambino a sviluppare fenilchetonuria. Quando una sola copia del gene difettoso viene trasmessa al bambino, lui / lei diventa un vettore della malattia e mostra nessuno dei sintomi fenilchetonuria.

I sintomi nei bambini fenilchetonuria

I sintomi fenilchetonuria non sono osservati in un neonato. Questi sintomi tendono a sviluppare dopo pochi mesi, quando fenilalanina ha costruito molto nel corpo del bambino. Questo si verifica quando il bambino riceve l'aminoacido dal latte materno o latte artificiale. I sintomi non si verificano in un neonato, come il corpo della madre tende a filtrare l'eccesso nel grembo materno. Fenilchetonuria I sintomi nei bambini includono:

* Pelle, capelli e urine con un odore di muffa

* Vomito

* Diarrea

* Perdita di peso

* Irritabilità nel bambino

* La pelle secca

* Eczema

* Fotosensibilità

* Iperattività

Poiché il livello di fenilalanina continua ad aumentare nel corpo, provoca molti gravi problemi di salute. Nel momento in cui il bambino è di circa 8 settimane di età, vi è un danno notevole ai suoi tessuto cerebrale. Questo colpisce il sistema nervoso centrale e provoca diminuzione della capacità mentali. Se non trattata, il bambino sviluppa ritardo mentale, ritardo di crescita e sviluppo, grave riduzione della capacità intellettuale e convulsioni. Quando il bambino comincia a crescere, sviluppa problemi comportamentali, come grida eccessive, sbattere la testa e continua a dondolo e anche mordere il braccio. Fenilalanina aiuta nella sintesi di melanina. Quando il bambino è affetto da fenilchetonuria, la sintesi di melanina è interessato. Molti bambini svilupperanno gli occhi azzurri, capelli biondi e pelle molto chiara. Bambini non trattati mostrerà anche aumento del tono muscolare, microcefalia (testa piccola), le guance prominenti, i denti ben distanziati e la diminuzione della crescita del corpo.

I sintomi negli adulti fenilchetonuria

Si pensava, fenilalanina non causa troppi problemi negli adulti. Tuttavia, gli studi hanno dimostrato alti livelli di fenilalanina può portare a sintomi fenilchetonuria negli adulti. Questi sintomi includono:

* Quoziente di intelligenza basso (IQ)

* Estremamente lunatica e irritabilità

* I sentimenti Foggy

* Avere una risposta molto lenta o processo del pensiero lento

* Riesce a concentrarsi o prestare attenzione

* Bassa autostima

* Depressione

* I Disturbi d'ansia

Sintomi fenilchetonuria e gravidanza

Le donne incinte con sintomi fenilchetonuria può portare allo sviluppo di PKU materna nel feto. Prima ci sono stati studi per dimostrare la presenza di sintomi fenilchetonuria negli adulti, come pure, adolescenti è stato chiesto di andare via loro dieta fenilchetonuria. Così, il rischio di sintomi materni PKU aumentato alti livelli di fenilalanina nel sangue potrebbero danneggiare il feto. Così, oggi, è consigliabile che tutti con sintomi PKU bisogno di seguire una dieta povera di fenilalanina. I bambini con PKU materna di solito non si ereditano PKU. Ma, questi bambini sono a rischio di sviluppare gravi difetti alla nascita, come ritardo mentale, microcefalia, difetti cardiaci, basso peso alla nascita e difetti comportamentali.

Il trattamento per i sintomi fenilchetonuria

Tutti i neonati vengono regolarmente testati per i sintomi della PKU, con l'aiuto di test del sangue bastone tallone. Se il bambino viene rilevato ad essere positivo per la prova PKU, il medico consiglia una dieta speciale PKU per il bambino. Questa dieta è costituita da cibi a basso contenuto di fenilalanina. Il bambino ha bisogno di evitare cibi come carne, pollo, pesce, uova, noci, latte vaccino, formaggi, latticini, ecc Un bambino allattato al seno è monitorata e data la quantità necessaria solo di latte materno. Mentre il bambino cresce, molti cibi e bevande analcoliche che contengono aspartame sono da evitare. Alimenti formula speciale e bevande sono consigliati per i bambini, ragazzi ed adulti che aiutano a fornire integratore nutrizionale.

Questo è tutto sintomi fenilchetonuria che indica la presenza di tale difetto genetico. Fenilchetonuria è curabile e seguendo una dieta specifica, i sintomi possono essere tenuti sotto controllo. Per ulteriori domande, rivolgersi al proprio fornitore di assistenza sanitaria per ulteriori dettagli.